Les familles remarquent souvent quelque chose d’inhabituel pendant la grossesse ou peu après la naissance. Les premiers signes du syndrome de Donnai-Barrow peuvent inclure un périmètre crânien très élevé, des yeux largement espacés avec des troubles de la vision et des traits du visage caractéristiques ; les médecins peuvent également détecter de faibles concentrations de certaines protéines dans le sang maternel lors du dépistage prénatal ou observer des anomalies structurelles à l’échographie. Au début de la petite enfance, une perte auditive, des difficultés d’alimentation ou des retards du développement peuvent conduire à des examens et orienter vers le diagnostic.
Maladie
Syndrome de Donnai-Barrow
Cette condition est associée aux gènes suivants:
LRP2Cette condition présente les symptômes suivants:
Troubles de la visionPerte auditiveRetard du développementHypotonie (tonus musculaire faible)Difficultés d’alimentationTroubles respiratoiresLe syndrome de Donnai-Barrow est une maladie génétique rare qui affecte le développement des yeux, des oreilles, du cerveau et des reins. Les personnes atteintes du syndrome de Donnai-Barrow présentent souvent des troubles de la vision et de l’audition, des traits du visage particuliers et un retard du développement. Les signes débutent généralement dès la petite enfance et il s’agit d’une maladie chronique, mais chacun peut vivre une expérience différente. Le traitement du syndrome de Donnai-Barrow repose sur des soins de soutien tels que des aides visuelles et auditives, des thérapies, ainsi qu’une surveillance des reins et de la croissance. La survie varie selon la sévérité et la précocité de la prise en charge, et de nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Donnai-Barrow bénéficient d’un suivi coordonné par des spécialistes.
Aperçu rapide
Symptômes
Des signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow peuvent apparaître à la naissance ou avant : hernies du diaphragme ou de la paroi abdominale, traits du visage caractéristiques, et difficultés d’alimentation ou de respiration. À mesure que les enfants grandissent, les manifestations fréquentes incluent un retard du développement, une myopie marquée, une perte auditive et une perte de protéines par les reins.
Perspectives et Pronostic
De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Donnai-Barrow peuvent atteindre l’âge adulte, même si les besoins de soutien varient. La vision et l’audition déclinent souvent avec le temps, tandis que les problèmes rénaux et les hernies sont surveillés et pris en charge précocement. Avec une coordination des soins, des projets d’accompagnement scolaire et une planification de la sécurité, la qualité de vie peut être satisfaisante et porteuse de sens.
Causes et facteurs de risque
Le syndrome de Donnai-Barrow est causé par des modifications d’un gène appelé LRP2, généralement héritées des deux parents (autosomique récessif). Le risque est maximal lorsque les deux parents sont porteurs, en particulier s’ils sont apparentés de près ; l’environnement et le mode de vie n’en sont pas la cause.
Influences génétiques
La génétique est au cœur du syndrome de Donnai-Barrow : il est causé par des anomalies héréditaires du gène LRP2. La plupart des cas sont autosomiques récessifs, de sorte que les deux parents sont généralement porteurs. Les tests génétiques confirment le diagnostic et aident à la planification familiale ainsi qu’à l’évaluation du risque de récurrence.
Diagnostic
Les médecins suspectent le syndrome de Donnai-Barrow à partir de signes cliniques tels qu’une myopie sévère, des traits faciaux caractéristiques, des troubles de l’audition et une perte de protéines par les reins. Les résultats d’imagerie et l’échographie prénatale peuvent renforcer ce tableau. Des tests génétiques confirmant des variants de LRP2 établissent le diagnostic génétique du syndrome de Donnai-Barrow.
Traitement et médicaments
Le traitement du syndrome de Donnai-Barrow est adapté aux besoins de chaque personne. La prise en charge comprend souvent un appareillage auditif ou des implants cochléaires, des aides visuelles pour les atteintes rétiniennes, la gestion des crises d’épilepsie, des thérapies du développement, et une surveillance rénale ; certaines personnes peuvent nécessiter une chirurgie pour des problèmes diaphragmatiques ou crâniens. Un suivi coordonné en génétique, neurologie, ophtalmologie, ORL/audiologie, néphrologie et avec les services de rééducation aide à soutenir la vie quotidienne et les apprentissages.
Symptômes
Les familles remarquent souvent des différences dès la naissance ou peu après — comme des difficultés d’alimentation, des traits du visage particuliers ou une ouverture de la paroi abdominale qui nécessite une prise en charge rapide. Les parents peuvent repérer des signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow pendant la période néonatale, et les médecins peuvent en confirmer d’autres par l’imagerie et des examens de laboratoire. Cette affection génétique peut entraîner des différences de vision et d’audition, des anomalies de structure du cerveau et des atteintes rénales qui, ensemble, influencent les apprentissages, la motricité et la communication. Les manifestations varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer au fil du temps.
Différences faciales: Des yeux écartés, un front large et une racine du nez courte sont fréquents. Ces différences n’affectent pas la santé en elles-mêmes, mais elles peuvent aider les médecins à reconnaître l’affection.
Problèmes de vision: Une forte myopie et des modifications de la rétine peuvent réduire la netteté et la perception de la profondeur. Certaines personnes présentent un strabisme ou un risque de décollement de rétine. Le suivi ophtalmologique est un élément clé de la prise en charge du syndrome de Donnai-Barrow.
Perte auditive: Une surdité de l’oreille interne (surdité neurosensorielle) peut aller de légère à importante. Les nourrissons peuvent ne pas sursauter aux sons forts, et les tout-petits peuvent présenter un retard de langage.
Différences des connexions cérébrales: Le pont qui relie les deux hémisphères du cerveau peut être aminci ou absent. Les cliniciens appellent cela une agénésie du corps calleux, ce qui signifie que le connecteur habituel ne s’est pas entièrement formé. Cela peut affecter la coordination, l’attention et les apprentissages.
Développement et apprentissages: La plupart des enfants se développent plus lentement que leurs pairs et ont besoin de soutiens supplémentaires à l’école. Les capacités de réflexion et de résolution de problèmes peuvent varier d’atteintes légères à plus marquées.
Ouverture du diaphragme ou de l’abdomen: Certains nourrissons naissent avec un orifice dans le muscle sous les poumons (diaphragme) ou une ouverture de la paroi abdominale. Dans le syndrome de Donnai-Barrow, ces anomalies congénitales peuvent entraîner des difficultés respiratoires ou d’alimentation et nécessitent généralement une chirurgie peu après la naissance.
Perte de protéines rénales: De petites protéines peuvent fuir dans les urines, souvent sans douleur ni œdème. Dans le syndrome de Donnai-Barrow, cette fuite protéique persistante apparaît aux examens de laboratoire et aide à confirmer le diagnostic. La plupart des personnes conservent une fonction rénale normale, mais une surveillance régulière est habituelle.
Tonus musculaire faible: Les muscles peuvent paraître mous pendant la petite enfance, et les articulations peuvent sembler très souples. L’équilibre et la motricité fine, comme fermer des boutons ou l’écriture, peuvent être plus difficiles.
Parole et langage: La parole peut apparaître plus tard et progresser lentement. Les différences d’audition et du cerveau, combinées, peuvent affecter la prononciation claire et la compréhension.
Difficultés d’alimentation: Les nourrissons peuvent présenter une succion faible ou un reflux, surtout si la respiration est affectée. La croissance peut rester régulière avec un soutien adapté, mais certains ont besoin d’une alimentation par sonde pendant un temps.
Comment les gens s'en aperçoivent généralement en premier
Types de Syndrome de Donnai-Barrow
Le syndrome de Donnai-Barrow est une maladie génétique rare dont les manifestations peuvent toucher l’audition, la vision, les reins et le développement. Les signes ne se présentent pas toujours de la même façon chez tout le monde. Les cliniciens les décrivent souvent selon ces catégories : la précocité et l’intensité de l’atteinte des yeux et des oreilles, la présence d’une fuite de protéines par les reins, et l’existence de différences de structure au niveau du crâne ou de l’abdomen. Il n’existe pas de sous‑types génétiques distincts largement reconnus ; ainsi, lorsque l’on parle de « types » de syndrome de Donnai-Barrow, il s’agit généralement de profils de gravité plutôt que de variants distincts.
Pas de variants distincts
Aucun type distinct de syndrome de Donnai-Barrow n’est largement reconnu. Les différences observées au sein des familles reflètent généralement l’expression plus ou moins marquée de la même anomalie génétique chez chaque personne.
Profil dominé par l’œil
Les troubles visuels comme une myopie sévère et des altérations rétiniennes apparaissent précocement. La perte auditive, les problèmes rénaux ou les retards du développement peuvent être plus modérés en comparaison.
Profil dominé par l’oreille
La perte auditive est plus visible dès le début, parfois détectée au dépistage néonatal. Les atteintes visuelles peuvent être présentes mais moins marquées au départ.
Profil centré sur le rein
La perte de protéines dans les urines et un taux bas de protéines sanguines entraînent des œdèmes ou une fatigue. Les atteintes des yeux et des oreilles sont présentes mais peuvent passer au second plan face aux besoins de surveillance rénale.
Caractéristiques cranio‑abdominales
Un front large, des yeux écartés, ou une ouverture au niveau du diaphragme ou de la paroi abdominale peuvent être des indices précoces clés. D’autres manifestations comme l’atteinte auditive ou rénale peuvent apparaître avec le temps.
Profil développemental large
Des retards du développement ou des troubles des apprentissages dominent les difficultés du quotidien, comme le langage ou la motricité. Les manifestations médicales sont présentes mais peuvent sembler secondaires par rapport aux besoins de rééducation et de scolarisation.
Le saviez-vous ?
Dans le syndrome de Donnai-Barrow, des modifications du gène LRP2 perturbent la mégaline, un « récepteur de cargaison » qui aide les cellules à absorber des nutriments et des vitamines essentiels. Cela entraîne un ensemble de signes : myopie sévère, surdité neurosensorielle (perte auditive liée au nerf auditif), fontanelle élargie, perte de protéines dans les urines et retards du développement.
Causes et Facteurs de Risque
Le syndrome de Donnai-Barrow est causé par des modifications affectant les deux copies du gène LRP2.
Certains risques sont inscrits dans notre ADN et se transmettent au sein des familles.
La plupart des enfants héritent d’une copie modifiée de chacun des parents, qui sont des porteurs sains.
Des parents apparentés par le sang ont une probabilité plus élevée de porter la même modification de LRP2.
Le mode de vie ou l’environnement n’en sont pas la cause, mais ils peuvent influencer les besoins de prise en charge et le moment d’apparition des premiers signes du syndrome de Donnai-Barrow.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le syndrome de Donnai-barrow est présent dès la naissance, et les principaux facteurs de risque proviennent du développement précoce plutôt que d’expositions extérieures. Les médecins classent souvent les risques en internes (biologiques) et externes (environnementaux). Bien que des signes précoces du syndrome de Donnai-barrow puissent être observés juste après l’accouchement, la plupart des expositions environnementales courantes étudiées jusqu’à présent n’ont pas été associées à la survenue de cette affection.
Expositions environnementales: Les expositions environnementales courantes comme la pollution de l’air, les métaux lourds ou les radiations n’ont pas montré d’augmentation de la probabilité du syndrome de Donnai-barrow. Les données disponibles à ce jour ne soutiennent pas une cause environnementale directe.
Infections maternelles: Les infections pendant la grossesse, qu’elles soient virales ou bactériennes, ne sont pas connues pour déclencher cette affection. La prise en charge des infections reste importante pour la santé globale de la grossesse.
Affections maternelles: Des maladies chroniques comme le diabète, l’hypertension ou une maladie thyroïdienne n’ont pas été liées à une probabilité plus élevée de ce syndrome. Elles peuvent affecter la grossesse de manière générale mais ne sont pas associées à sa survenue.
Âge des parents: Un âge maternel ou paternel avancé n’a pas été clairement associé à un risque plus élevé de syndrome de Donnai-barrow. Contrairement à certaines anomalies chromosomiques, un effet de l’âge n’a pas été observé.
Facteurs liés à la naissance: La prématurité, le faible poids de naissance ou les complications de l’accouchement ne causent pas le syndrome de Donnai-barrow. Ils peuvent influencer la précocité avec laquelle les signes du syndrome de Donnai-barrow sont repérés, mais pas la présence de l’affection.
Assistance médicale à la procréation: La conception par fécondation in vitro ou autres traitements de fertilité n’a pas montré d’augmentation du risque pour cette affection. Les données disponibles sont limitées car le syndrome est très rare.
Contexte géographique: Aucune région, aucun climat ni mode de vie n’a été associé à des taux plus élevés de cette affection. Des cas ont été signalés dans de nombreux pays sans schéma environnemental constant.
Expositions médicamenteuses: Aucun médicament spécifique n’a été associé à une probabilité plus élevée de syndrome de Donnai-barrow. Discutez toujours de tout traitement médicamenteux pendant la grossesse avec votre équipe obstétricale pour une sécurité globale.
Facteurs de Risque Génétiques
Le syndrome de Donnai-Barrow survient lorsque les deux copies d’un seul gène, LRP2, présentent des altérations nocives. Il suit un mode de transmission autosomique récessif : la plupart des enfants atteints héritent d’une copie non fonctionnelle de chaque parent, qui sont des porteurs sains. Certains facteurs de risque sont transmis par nos gènes. La sévérité peut varier d’une famille à l’autre, c’est pourquoi connaître précisément le variant familial permet d’éclairer les risques personnels et ceux des frères et sœurs.
Modifications du gène LRP2: Des changements dans les deux copies du gène LRP2 causent cette affection. Ces altérations empêchent la protéine codée par le gène de fonctionner correctement. Cela perturbe le développement des yeux, des oreilles, du cerveau et des reins.
Transmission autosomique récessive: Un enfant est atteint lorsque les deux copies du gène présentent des altérations nocives. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse a un risque de 25% (1 sur 4) pour le syndrome de Donnai-Barrow. Les porteurs n’ont généralement aucun signe.
Parents porteurs: Les parents d’un enfant atteint sont habituellement des porteurs sains d’une modification LRP2 chacun. Leur risque d’avoir un autre enfant atteint reste de 25% par grossesse. Les enfants non atteints ont 2 chances sur 3 d’être porteurs.
Risque de consanguinité: Lorsque les parents sont apparentés, ils sont plus susceptibles de partager la même modification rare de LRP2. Cela augmente la probabilité de la maladie chez un enfant. De nombreuses familles sans parents apparentés peuvent aussi avoir un enfant atteint.
Risque pour fratrie et enfants: Les frères et sœurs germains d’un enfant atteint ont chacun 25% de risque d’être également atteints. Les personnes concernées transmettront une copie LRP2 non fonctionnelle à tous leurs enfants. Un enfant n’est atteint que si l’autre parent est aussi porteur.
Types de variants: Différents types d’altérations géniques peuvent inactiver LRP2, y compris de petites modifications ou des fragments manquants. Avoir deux de ces changements — identiques ou différents — peut conduire à la maladie. Les laboratoires classent les altérations clairement responsables de maladie.
Recherche du variant familial: Une fois l’altération LRP2 familiale identifiée, les apparentés peuvent bénéficier d’un test ciblé pour savoir s’ils la portent. Cela permet de préciser le risque individuel et d’orienter la planification de futures grossesses. Les signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow peuvent être anticipés lorsque les résultats sont disponibles.
Expression variable: Les manifestations peuvent différer par leur nature et leur gravité, même entre proches ayant les mêmes altérations LRP2. Certains peuvent noter une atteinte auditive ou visuelle plus marquée que d’autres. Cela explique pourquoi deux personnes atteintes peuvent paraître très différentes.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le syndrome de Donnai-Barrow est une maladie génétique ; les habitudes de vie n’en sont pas la cause, mais vos choix au quotidien peuvent influencer les signes, le confort et les complications. Voici des exemples concrets de l’impact du mode de vie sur le syndrome de Donnai-Barrow. Ces recommandations complètent votre plan de soins, elles ne le remplacent pas.
Kinésithérapie adaptée: Des exercices réguliers encadrés par un kinésithérapeute peuvent améliorer l’hypotonie (tonus musculaire faible), l’équilibre et la stabilité des articulations dans le syndrome de Donnai-Barrow. Une meilleure force et coordination peut réduire les chutes et soutenir les progrès du développement.
Choix d’activités: Éviter les sports de contact ou à fort impact diminue le risque de traumatisme oculaire pouvant menacer la vision chez les personnes avec myopie extrême. Opter pour des activités à faible impact (comme la natation avec surveillance) limite la pression abdominale en cas de risque de hernie.
Lunettes de protection: Utiliser des lunettes de sport et éviter les activités avec coups à la tête peut réduire le risque de lésion rétinienne en cas de myopie sévère. Des pauses visuelles régulières et un bon éclairage peuvent diminuer la fatigue oculaire lors de la lecture ou du travail scolaire.
Préservation de l’audition: Garder un volume sonore personnel faible et limiter l’usage prolongé des écouteurs aide à protéger l’audition chez ceux déjà à risque de perte auditive. Une prise en charge rapide des douleurs d’oreille et l’utilisation régulière des aides auditives améliorent la communication et les apprentissages.
Organisation des repas: De petits repas fréquents et une position assise droite après avoir mangé peuvent soulager le reflux, fréquent en cas d’atteintes diaphragmatiques ou abdominales. Réduire le reflux peut améliorer la qualité du sommeil et la participation aux thérapies diurnes.
Fibres et hydratation: Des apports suffisants en liquides et en fibres aident à prévenir la constipation, qui augmente sinon la pression intra-abdominale et peut aggraver l’inconfort lié aux hernies. Un transit régulier peut aussi diminuer les douleurs abdominales qui limitent l’activité.
Apport protéique équilibré: Une alimentation avec une quantité de protéines adaptée, sans excès, soutient la croissance sans charge inutile en cas de protéinurie de faible poids moléculaire. Éviter les régimes à très haute teneur en protéines est judicieux sauf avis contraire de votre médecin.
Prévention des Risques
Le syndrome de Donnai-Barrow est une maladie génétique rare présente dès la naissance, il n’est donc pas possible de l’empêcher complètement. La prévention vise à réduire les complications, repérer précocement les problèmes et planifier la prise en charge en amont. Elle est plus efficace lorsqu’elle s’accompagne de suivis réguliers. Les familles peuvent aussi envisager des options de reproduction pour diminuer le risque lors de futures grossesses.
Conseil génétique: Un spécialiste en génétique peut expliquer la transmission et le risque de récurrence. Cela aide les familles à décider d’un dépistage des porteurs et à planifier de futures grossesses.
Dépistage des porteurs: Si un variant familial est connu, tester les apparentés peut identifier les porteurs. Connaître le statut de porteur guide la planification et informe sur les risques pour de futurs enfants.
Dépistage prénatal: Lorsque des variants familiaux sont connus, un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse peuvent tester une grossesse. Des échographies détaillées et, si nécessaire, une IRM fœtale peuvent rechercher des signes liés au syndrome de Donnai-Barrow.
Dépistage préimplantatoire: Une FIV avec test embryonnaire permet de sélectionner des embryons sans les variants familiaux. Cette option réduit la probabilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Donnai-Barrow.
Reconnaissance précoce: Connaître les signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow peut accélérer l’évaluation. Un diagnostic précoce permet d’initier plus tôt les aides ophtalmologiques, ORL, rénales et du développement.
Suivi régulier: Des contrôles programmés de la vue, de l’audition et des reins permettent de détecter tôt les problèmes. Adapter rapidement les lunettes, dispositifs auditifs ou traitements peut prévenir des complications.
Protection oculaire: Des examens ophtalmologiques réguliers et un traitement rapide de la myopie forte contribuent à protéger la vision. Des verres de protection et une prise en charge rapide en cas de nouveaux corps flottants ou d’éclairs lumineux peuvent réduire le risque de décollement de rétine.
Prise en charge de l’audition: Des consultations régulières en audiologie suivent l’évolution de l’audition. Traiter rapidement les otites et utiliser des appareils auditifs ou implants si indiqué soutient le langage et les apprentissages.
Protection rénale: Des analyses périodiques d’urine et de sang surveillent les pertes de protéines et le stress rénal. Rester bien hydraté et éviter les médicaments néphrotoxiques non indispensables peuvent limiter les lésions.
Prévention des infections: Les vaccinations de routine et le vaccin antigrippal réduisent le risque d’infections graves. Une bonne hygiène des mains et une prise en charge rapide des problèmes respiratoires sont particulièrement importantes après une réparation du diaphragme.
Coordination des soins: Une équipe dans un centre expérimenté dans les maladies rares peut planifier les chirurgies et les thérapies en toute sécurité. Des plans de soins partagés aident à prévenir des complications évitables et des hospitalisations.
Efficacité de la prévention?
Le syndrome de Donnai-Barrow est une maladie génétique présente dès la naissance, il n’existe donc aucun moyen de la prévenir après la conception. La « prévention » consiste à réduire les complications, par exemple en mettant en place précocement un accompagnement pour l’audition et la vision, en protégeant les reins et en surveillant le développement. Une bonne prise en charge ne fait pas disparaître la maladie, mais elle peut améliorer la croissance, les apprentissages et le fonctionnement au quotidien. Pour de futures grossesses, des options comme le conseil génétique, le dépistage des porteurs et les tests génétiques prénataux ou préimplantatoires peuvent diminuer la probabilité d’avoir un autre enfant atteint, même si aucune n’offre une garantie de 100%.
Transmission
Le syndrome de Donnai-Barrow est une maladie génétique et n’est pas contagieuse — vous ne pouvez pas l’attraper auprès de quelqu’un d’autre. Il est généralement transmis sur le mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents sont des porteurs sains d’une copie non fonctionnelle du gène. Lorsque deux porteurs ont un enfant, chaque grossesse comporte 25% (1 sur 4) de probabilité que l’enfant soit atteint du syndrome de Donnai-Barrow, 50% de probabilité que l’enfant soit porteur, et 25% de probabilité que l’enfant n’hérite d’aucune des deux modifications. Une personne vivant avec le syndrome de Donnai-Barrow transmettra une copie non fonctionnelle à tous ses enfants ; un enfant ne sera atteint que si l’autre parent est également porteur ou atteint. Si vous avez des questions sur la transmission du syndrome de Donnai-Barrow, un spécialiste en génétique peut vous proposer un test de portage et discuter des options de planification familiale.
Quand tester vos gènes
Affection génétique/congénitale
Un test génétique est indiqué lorsqu’un bébé présente des signes caractéristiques du syndrome de Donnai‑Barrow — tels qu’une hernie diaphragmatique, des traits du visage particuliers, des atteintes oculaires ou des troubles de l’audition — ou lorsqu’un variant LRP2 est connu dans la famille. Un test pendant la grossesse est recommandé si l’échographie suggère ces anomalies. Les résultats orientent la prise en charge, les interventions précoces et le conseil génétique pour la planification familiale.
Diagnostic
Pour les familles, les premiers indices proviennent souvent d’éléments repérés tôt dans la vie, comme des différences de vision ou d’audition, des traits du visage caractéristiques, ou des anomalies observées lors des échographies de grossesse. Un diagnostic précoce et précis vous aide à anticiper avec confiance. Le diagnostic génétique du syndrome de Donnai-Barrow repose généralement sur des signes cliniques reconnaissables, ensuite confirmés par des examens spécifiques. Les médecins combinent en général les données de l’examen clinique, l’imagerie et les tests génétiques pour poser le diagnostic et orienter la prise en charge.
Signes cliniques: Les soignants recherchent un tableau associant des yeux écartés, une myopie forte, des différences auditives et des retards du développement. Certains présentent des anomalies de la paroi abdominale ou du diaphragme visibles à la naissance.
Examen ophtalmologique: Un ophtalmologiste recherche une myopie sévère, des atteintes de la rétine et d’autres anomalies structurelles. Ces constatations appuient le diagnostic de syndrome de Donnai-Barrow lorsqu’elles sont associées à d’autres signes.
Évaluation de l’audition: Le dépistage auditif néonatal ou des tests d’audiologie formels peuvent montrer une surdité neurosensorielle (perte auditive liée au nerf auditif). Documenter le type et le degré de perte auditive complète le tableau diagnostique.
Imagerie cérébrale: L’IRM peut montrer des différences de structure cérébrale, comme une hypodéveloppement ou une absence du corps calleux. Ces images, bien que non spécifiques, sont utiles lorsqu’elles sont associées à d’autres signes.
Recherche de protéines urinaires: Un simple examen d’urines peut révéler des protéines de faible poids moléculaire que les reins réabsorbent mal. Ce profil soutient le diagnostic de syndrome de Donnai-Barrow.
Imagerie prénatale: L’échographie ou l’IRM fœtale peuvent détecter, pendant la grossesse, des anomalies comme une hernie diaphragmatique, des défauts de la paroi abdominale ou des différences de structure cérébrale. Pour certains, les consultations de suivi routinier fournissent les premiers indices.
Test génétique: Le séquençage et l’analyse de délétion/duplication du gène LRP2 peuvent confirmer l’affection. Un résultat positif identifie l’anomalie génétique précise et permet un conseil génétique familial.
Antécédents familiaux: Des antécédents familiaux et médicaux détaillés aident à déterminer si d’autres proches étaient atteints ou porteurs de l’affection. Cela oriente les tests chez les parents et la fratrie et éclaire la planification de futures grossesses.
Étapes de Syndrome de Donnai-Barrow
Le syndrome de Donnai-Barrow n’a pas de stades d’évolution définis. Il s’agit d’une maladie génétique rare présente dès la naissance, avec des manifestations très variables — comme des anomalies de la vision et de l’audition, des atteintes rénales visibles aux analyses de laboratoire, ou des particularités de structure du cerveau ou du diaphragme — de sorte que la prise en charge s’adapte aux besoins de chaque personne plutôt qu’à une progression étape par étape. Les signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow sont souvent repérés dès la petite enfance, et le diagnostic associe généralement un examen clinique, des évaluations de l’audition et de la vision, une analyse d’urines à la recherche d’une perte de protéines, des examens d’imagerie si nécessaire, et un test génétique pour confirmer la cause. Différents examens peuvent être proposés pour préciser la situation et organiser le suivi auprès des spécialistes appropriés.
Saviez-vous à propos des tests génétiques ?
Saviez-vous que des tests génétiques peuvent confirmer précocement le syndrome de Donnai-Barrow, permettant aux équipes de soins de surveiller de près l’audition, la vision, les reins et le développement, et d’intervenir plus tôt ? Ils peuvent aussi orienter le projet parental en indiquant si les parents sont porteurs de l’anomalie du gène LRP2 et le risque de récurrence. Connaître la cause génétique précise permet d’adapter les plans de prise en charge et de vous mettre immédiatement en relation avec des spécialistes et des ressources de soutien.
Perspectives et Pronostic
Prendre du recul et se projeter à long terme peut être utile. Le syndrome de Donnai-Barrow touche l’audition, la vision et le développement à des degrés variables ; au quotidien, la vie s’organise souvent autour de soutiens comme les aides auditives, les soins ophtalmologiques, l’orthophonie et les aménagements scolaires. Beaucoup de personnes se demandent : « Qu’est-ce que cela signifie pour mon avenir ? » La réponse honnête est que les perspectives dépendent des manifestations les plus marquées chez vous et de la précocité de la mise en place des prises en charge.
Le pronostic décrit comment une maladie évolue ou se stabilise au fil du temps. Dans le syndrome de Donnai-Barrow, la perte auditive est généralement précoce et tend à être permanente, tandis que les troubles visuels peuvent progresser ; des contrôles réguliers des yeux et des oreilles sont donc importants. Certaines personnes présentent des difficultés d’alimentation ou de croissance durant la petite enfance, tandis que d’autres constatent surtout, en grandissant, des particularités d’apprentissage et des troubles sensoriels. Des complications sévères comme des malformations du cerveau ou du cœur sont plus rares, mais elles peuvent orienter les besoins de santé et, dans de rares cas, affecter la survie. Avec une prise en charge continue, beaucoup de personnes conservent une communication efficace, une bonne mobilité et une participation active à l’école ou au travail, surtout lorsque les signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow sont reconnus et traités rapidement.
Une prise en charge précoce peut réellement améliorer la qualité de vie et l’autonomie. L’espérance de vie peut être proche de la normale en l’absence d’atteinte majeure d’organe, même si les résultats varient en cas d’atteintes cérébrales ou structurelles sévères. Parlez avec votre médecin de vos perspectives personnelles, y compris des plans de suivi pour l’audition, la vision, la croissance et toute anomalie structurelle éventuelle. Un test génétique peut parfois apporter des informations supplémentaires sur le pronostic, et toutes les personnes portant la même variation génétique n’auront pas les mêmes perspectives.
Effets à Long Terme
Le syndrome de Donnai-Barrow est une affection génétique chronique, dont de nombreux signes débutent dès la petite enfance et évoluent avec le temps. Les manifestations précoces du syndrome de Donnai-Barrow touchent souvent la vision, l’audition et le développement, et elles peuvent persister à l’âge scolaire puis à l’âge adulte sous des formes variées. Les effets à long terme sont très variables, si bien que deux personnes ayant le même diagnostic peuvent avoir des besoins quotidiens très différents. Anticiper les effets à long terme aide les familles et les soignants à organiser le suivi tout au long de l’enfance et de l’âge adulte.
Modifications de la vision: Une forte myopie et d’autres anomalies oculaires peuvent entraîner une vision floue pendant l’enfance. Avec le temps, certaines personnes développent des atteintes rétiniennes qui augmentent le risque de perte visuelle.
Perte auditive: Beaucoup présentent une surdité neurosensorielle (perte auditive liée au nerf auditif) permanente, pouvant progresser lentement. Cela peut affecter l’intelligibilité de la parole et l’apprentissage en environnement bruyant.
Développement et apprentissages: Un retard global de développement apparaît souvent dès la petite enfance et peut se poursuivre sous forme de déficience intellectuelle. Les profils d’apprentissage varient, avec souvent des atouts dans les routines et l’apprentissage visuel.
Anomalies de structure cérébrale: Des différences telles qu’un corps calleux peu développé peuvent affecter la coordination, l’attention et la vitesse de traitement. Ces particularités persistent le plus souvent, mais leur gestion peut s’améliorer avec la maturité.
Perte de protéines rénales: Une perte prolongée de petites protéines dans les urines est typique du syndrome de Donnai-Barrow. La fonction rénale est souvent stable, mais la perte de protéines elle-même tend à se poursuivre toute la vie.
Respiration et diaphragme: Certaines personnes naissent avec une hernie diaphragmatique réparée précocement. À long terme, un sous-groupe peut présenter une tolérance réduite à l’effort ou une vulnérabilité respiratoire, selon le développement pulmonaire.
Croissance et alimentation: Des difficultés d’alimentation précoces et une prise de poids lente peuvent survenir. À long terme, beaucoup atteignent une croissance régulière, même si la taille et la morphologie peuvent différer de celles des pairs.
Traits faciaux et squelettiques: Un écart interoculaire important et d’autres traits faciaux sont des caractéristiques permanentes. De légères différences squelettiques peuvent être présentes et restent généralement stables dans le temps.
Tendance aux crises: Une minorité développe des crises d’épilepsie liées à des anomalies cérébrales sous-jacentes. Lorsqu’elles surviennent, la tendance peut persister à l’âge adulte avec des profils variables.
Espérance de vie globale: Une survie jusqu’à l’adolescence et l’âge adulte est rapportée et dépend de la gravité des complications précoces. La santé à long terme se concentre souvent sur la vision, l’audition, le développement et la surveillance des reins et des poumons.
Comment est-ce de vivre avec Syndrome de Donnai-Barrow
Vivre avec le syndrome de Donnai–Barrow signifie souvent intégrer les soins médicaux au quotidien, avec des suivis réguliers de l’audition, de la vision, de la fonction rénale et du développement. Beaucoup constatent que l’adaptation précoce par des aides auditives ou des implants cochléaires, des outils pour basse vision, l’orthophonie et la kinésithérapie, ainsi que des plans d’apprentissage structurés, aide les enfants à développer progressivement leurs capacités de communication et leur autonomie. Au jour le jour, les familles prévoient souvent du temps supplémentaire, des espaces calmes, et des repères visuels ou tactiles, et peuvent utiliser des technologies d’assistance pour faciliter la scolarité et la vie sociale. Pour l’entourage — parents, frères et sœurs, enseignants, amis — une communication claire, de la patience et des routines régulières peuvent réduire le stress et rendre la participation à la vie familiale, aux jeux et aux activités communautaires non seulement possible, mais aussi enrichissante.
Traitement et Médicaments
Le traitement du syndrome de Donnai-Barrow repose sur une prise en charge de soutien adaptée aux besoins de chaque personne, car il n’existe pas de traitement unique curatif. Les soins incluent souvent des prises en charge précoces du développement (orthophonie, kinésithérapie et ergothérapie), un soutien auditif comme des appareils auditifs ou des implants cochléaires, ainsi qu’un suivi de la vision pour la myopie ou d’autres troubles oculaires. Les médecins peuvent surveiller et traiter des complications telles que des atteintes rénales, des hernies et, lorsqu’elles sont présentes, une fente labiale ou palatine ; une chirurgie est envisagée en cas d’anomalies structurelles ayant un impact sur la fonction ou la santé. Des consultations régulières avec une équipe coordonnée — pédiatrie, génétique, audiologie, ophtalmologie, néphrologie et parfois neurologie — permettent de suivre la croissance, les apprentissages et la santé des organes dans le temps. Une prise en charge de soutien peut réellement améliorer votre bien-être au quotidien.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec le syndrome de Donnai-Barrow signifie souvent coordonner la prise en charge de l’audition, de la vision, de la croissance, des apprentissages et de la santé rénale. En complément des médicaments, les prises en charge non médicamenteuses soutiennent l’autonomie au quotidien et aident à prévenir les complications. Commencer tôt est essentiel, car les signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow — comme les difficultés d’alimentation, l’hypotonie (tonus musculaire faible) ou les atteintes de la vision et de l’audition — peuvent influencer le développement. Les plans de soins sont individualisés pour chaque enfant et ajustés au fil du temps selon l’évolution des besoins.
Intervention précoce: Les thérapies durant la petite enfance ciblent la motricité, la communication et les habiletés du quotidien. Des programmes structurés, comme les services d’intervention précoce, aident les enfants à construire des bases solides.
Soutien auditif: Des bilans réguliers en audiologie guident le moment opportun pour des aides auditives ou des implants cochléaires. Un meilleur accès aux sons favorise la parole, les apprentissages et les interactions sociales.
Soins de la vision: Des examens oculaires fréquents traitent la myopie sévère, le strabisme et le risque de problèmes rétiniens. Des aides pour basse vision et des protections oculaires améliorent la sécurité et l’autonomie.
Kinésithérapie: Des exercices renforcent la sangle abdominale, l’équilibre et l’endurance pour compenser l’hypotonie. Des programmes à domicile maintiennent les progrès entre les séances.
Ergothérapie: Les compétences de préhension, d’habillage, d’alimentation et de traitement sensoriel sont travaillées pas à pas. Les thérapeutes adaptent les outils et les routines à la vie quotidienne.
Orthophonie et alimentation: La prise en charge vise les sons de la parole, le langage et la déglutition sécurisée. Certaines stratégies s’intègrent naturellement à votre routine — comme rythmer les bouchées ou ajuster les textures.
Soutien nutritionnel: Les diététiciens aident à optimiser les apports en calories, en liquides et en électrolytes pour soutenir la croissance et la santé rénale. Des sondes d’alimentation peuvent être envisagées si la prise de poids reste difficile.
Aides scolaires: Des projets personnalisés de scolarisation proposent des aménagements en classe, des thérapies et des aides techniques. Les approches non médicamenteuses posent souvent les bases des progrès scolaires.
Surveillance rénale: Des contrôles réguliers des reins suivent les pertes protéiques et l’équilibre minéral. Les équipes de soins guident l’hydratation et la nutrition pour protéger la fonction rénale.
Protection des yeux: Des conseils d’activité et une prise en charge rapide en cas de nouvelles mouches volantes ou d’éclairs lumineux réduisent le risque de décollement de rétine. Demandez à votre médecin quelles options non médicamenteuses sont les plus efficaces pour protéger la vision.
Conseil génétique: Les familles apprennent comment survient le syndrome de Donnai-Barrow et discutent des options pour de futures grossesses. Les conseillers orientent aussi les proches vers des tests lorsque c’est approprié.
Coordination des soins: Une consultation pluridisciplinaire aligne les plans pour l’audition, la vision, les reins et les thérapies. Les membres de la famille jouent souvent un rôle clé pour soutenir les nouvelles routines.
Soutien psychosocial: Des consultations et des groupes de parents offrent des stratégies d’adaptation et des conseils pratiques. Partager votre expérience avec d’autres rend une prise en charge complexe plus gérable.
Planification chirurgicale: Certaines atteintes, comme une hernie diaphragmatique ou des problèmes oculaires ou des voies respiratoires, peuvent nécessiter une chirurgie. Des approches non médicamenteuses sont utilisées avant et après l’intervention pour soutenir le rétablissement et la fonction.
Saviez-vous que les médicaments sont influencés par les gènes ?
Même lorsque deux personnes présentent un syndrome de Donnai-Barrow, leur organisme peut réagir différemment au même médicament en raison de variations génétiques touchant les enzymes et transporteurs impliqués dans le métabolisme des médicaments. Des tests de pharmacogénétique, lorsqu’ils sont disponibles, peuvent aider à adapter les doses, choisir des options plus sûres et réduire les effets indésirables.
Traitements Pharmacologiques
Les médicaments pour le syndrome de Donnai-Barrow visent à soulager les problèmes du quotidien comme le reflux, les crises d’épilepsie et les pertes de nutriments, plutôt qu’à modifier le gène en cause. Les médicaments qui ciblent directement les symptômes sont appelés traitements symptomatiques. Les signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow, tels que le reflux ou les difficultés d’alimentation, peuvent s’améliorer avec des médicaments qui réduisent l’acidité. Des compléments vitaminiques sont souvent utilisés, car certains nutriments peuvent être perdus dans les urines avec cette affection.
Supplémentation en vitamine A: Du rétinol ou du rétinyl palmitate peut être prescrit pour prévenir ou traiter une carence liée aux pertes urinaires de vitamines. Les doses sont adaptées aux dosages sanguins, avec des contrôles réguliers pour éviter des effets indésirables comme une atteinte hépatique ou des troubles visuels.
Soutien en vitamine D: La cholécalciférol (vitamine D3) ou, dans certains cas, le calcitriol peuvent être utilisés pour renforcer les os et corriger les taux bas. Les médecins l’associent souvent au calcium si nécessaire et surveillent le calcium et la fonction rénale.
Médicaments contre le reflux: Les inhibiteurs de la pompe à protons comme l’omeprazole ou l’ésoméprazole, ou les antihistaminiques H2 comme la famotidine, peuvent réduire l’acidité gastrique et soulager l’inconfort à l’alimentation. Cela peut aider la croissance et le sommeil chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Médicaments anti-crises: En cas de crises d’épilepsie, des options comme le lévétiracétam ou la lamotrigine sont couramment utilisées. Le choix dépend du type de crise et de la tolérance, avec un suivi régulier pour ajuster finement la posologie.
Traitement protecteur rénal: En cas d’hypertension artérielle ou d’excès de protéines dans les urines, des inhibiteurs de l’enzyme de conversion (comme l’énalapril) ou des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (comme le losartan) peuvent être utilisés pour protéger la santé rénale. La pression artérielle, le potassium et la créatinine sont contrôlés pendant le traitement.
Influences Génétiques
Le syndrome de Donnai-Barrow est causé par des modifications d’un gène unique appelé LRP2 et se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies altérées — une de chaque parent — pour développer l’affection. Un « porteur » signifie que vous présentez l’altération génétique mais pouvez ne pas avoir de signes. Si les deux parents sont porteurs, chaque grossesse comporte un risque de 25% (1 sur 4) de syndrome de Donnai-Barrow, un risque de 50% (1 sur 2) que l’enfant soit porteur, et un risque de 25% que l’enfant n’hérite d’aucune des deux altérations. Le gène LRP2 code une protéine appelée mégaline qui aide certaines cellules à capter et recycler de petits nutriments et des protéines, en particulier dans les reins, les yeux, les oreilles et le cerveau en développement, ce qui aide à expliquer l’étendue des manifestations observées dans cette affection. Un test génétique pour le syndrome de Donnai-Barrow peut confirmer le diagnostic, identifier les porteurs dans la famille et orienter la planification de futures grossesses.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la vôtre. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia vous permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur votre santé ou vos traits.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
La prise en charge du syndrome de Donnai-Barrow est centrée sur les signes cliniques : soutien auditif, soins de la vision, supplémentation en vitamines et chirurgie si nécessaire. Les médicaments sont donc choisis en fonction des besoins de la personne, et non d’un traitement ciblé unique. La modification du gène LRP2 à l’origine du syndrome de Donnai-Barrow n’altère généralement pas la manière dont le foie métabolise la plupart des médicaments, mais elle peut affecter la façon dont les reins réabsorbent certaines vitamines et protéines. Les doses de vitamines liposolubles peuvent donc nécessiter une surveillance étroite. C’est pourquoi les cliniciens contrôlent souvent les concentrations sanguines et ajustent la supplémentation en vitamines A, D et E pour équilibrer bénéfice et sécurité. Les tests génétiques peuvent parfois identifier la façon dont votre organisme traite certains médicaments, comme certains antalgiques ou antiépileptiques, qui peuvent être utilisés dans le cadre de la prise en charge du syndrome de Donnai-Barrow. Il n’existe pas de recommandations de posologie pharmacogénétique spécifiques au syndrome de Donnai-Barrow ; les équipes appliquent donc les conseils pharmacogénétiques généraux lorsqu’ils sont pertinents et adaptent le traitement à chaque personne. Informez votre équipe de soins de tout effet indésirable inattendu et apportez une liste précise de tous les médicaments et compléments lors des consultations, car les besoins peuvent évoluer au fil du temps dans le syndrome de Donnai-Barrow.
Interactions avec d'autres maladies
Les personnes atteintes du syndrome de Donnai-Barrow doivent souvent composer aussi avec des problèmes respiratoires, rénaux, auditifs et visuels ; d’autres maladies touchant ces domaines peuvent donc avoir un impact plus important que d’habitude. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent en même temps. Pendant la petite enfance, les signes précoces du syndrome de Donnai-Barrow, comme des difficultés respiratoires ou d’alimentation, peuvent être aggravés par un reflux ou des infections virales courantes ; et en présence d’une hernie diaphragmatique ou d’antécédents de chirurgie pulmonaire, même une infection respiratoire banale peut solliciter la respiration plus que prévu. Comme les reins peuvent perdre de petites protéines, la déshydratation due à des gastro-entérites ou à la chaleur, ainsi que les médicaments susceptibles de mettre les reins à l’épreuve (tels que les AINS à fortes doses ou certains produits de contraste administrés en perfusion), exigent une vigilance accrue et un plan avec l’équipe de soins. En cas de perte auditive, les otites et les médicaments ototoxiques, y compris certains antibiotiques aminoglycosides ou diurétiques de l’anse, doivent être soigneusement évalués pour éviter des lésions supplémentaires. Une myopie forte peut s’accompagner de rétines plus fragiles ; les traumatismes oculaires ou des affections augmentant la pression intraoculaire peuvent donc accroître le risque de problèmes rétiniens. Ces interactions varient largement ; une prise en charge coordonnée entre les spécialistes en génétique, pédiatrie, néphrologie, oto-rhino-laryngologie et ophtalmologie permet d’anticiper les risques et d’ajuster les traitements précocement.
Conditions de Vie Spéciales
Vous pouvez remarquer de nouveaux défis dans les activités du quotidien. Pendant la grossesse, le syndrome de Donnai-Barrow peut soulever des questions spécifiques concernant le dépistage prénatal et l’organisation de l’accouchement ; consulter précocement une équipe d’obstétrique à haut risque et un conseiller en génétique peut aider à définir des options sûres. Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Donnai-Barrow ont souvent besoin d’une prise en charge coordonnée pour l’alimentation, l’audition, la vision et le développement ; une intervention précoce, des aides auditives et des protections oculaires améliorent le fonctionnement au jour le jour. À l’adolescence et à l’entrée dans l’âge adulte, il devient important d’anticiper les aménagements pour les apprentissages, la mobilité et la vision à l’école ou au travail, et de poursuivre des contrôles réguliers de l’audition et des yeux.
Les adultes plus âgés vivant avec le syndrome de Donnai-Barrow peuvent constater des modifications progressives de l’audition ou de la vision ; un suivi régulier permet d’ajuster les aides et de prévenir les chutes. Les sportifs actifs et ceux qui apprécient les activités physiques peuvent le plus souvent continuer, avec des protections adaptées pour les yeux, des plans d’entraînement sécurisés et une attention portée à l’équilibre et à la perception de la profondeur. Le projet parental est un autre moment où l’on revient souvent sur la génétique ; si vous envisagez une grossesse, un conseil génétique peut préciser le mode de transmission, le dépistage des porteurs pour les partenaires et les options reproductives. Chacun n’évolue pas de la même manière, c’est pourquoi la prise en charge est optimale lorsqu’elle est individualisée et réévaluée au fil du temps.
Histoire
Au fil de l’histoire, des personnes ont décrit des nourrissons avec des yeux écartés, un sillon profond au-dessus de la lèvre et des difficultés alimentaires précoces, des détails qui évoquent ce que nous reconnaissons aujourd’hui comme le syndrome de Donnai-Barrow. Les familles se souvenaient parfois d’un proche de petite taille pour son âge, portant des aides auditives, et présentant des problèmes de vision depuis l’enfance. Dans certaines communautés, les enfants avec cet ensemble de caractéristiques étaient pris en charge de près à domicile, et leurs histoires se transmettaient oralement plutôt que par des dossiers écrits.
Décrit pour la première fois dans la littérature médicale comme un tableau distinct à la fin du XXe siècle, le syndrome de Donnai-Barrow a d’abord été reconstitué à partir d’observations cliniques minutieuses au chevet des patients. Les premières publications associaient des traits du visage à une hypotonie (tonus musculaire faible), des hernies et des altérations des yeux et des oreilles. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises à mesure que davantage d’enfants étaient identifiés, et les médecins ont remarqué un ensemble récurrent de constatations qui distinguait cette affection d’autres syndromes rares.
Avec l’évolution des sciences médicales, l’imagerie et les examens ophtalmologiques ont précisé les anomalies structurelles expliquant les troubles visuels, et les tests auditifs ont confirmé que la perte auditive était fréquente. Les courbes de croissance pédiatriques, les évaluations du développement et des photographies détaillées ont aidé les cliniciens à documenter l’étendue des caractéristiques. Ces premières étapes ont permis de reconnaître plus tôt le syndrome de Donnai-Barrow, y compris chez les nouveau-nés présentant des difficultés d’alimentation et de respiration.
Les avancées en génétique ont ensuite expliqué pourquoi ces caractéristiques se regroupaient. Les chercheurs ont découvert que des modifications d’un seul gène impliqué dans le transport de certaines protéines à l’intérieur des cellules pouvaient conduire au tableau complet du syndrome de Donnai-Barrow. Cette découverte a confirmé la transmission au sein des familles et permis un test génétique fiable. Elle a également aidé à distinguer cette affection de syndromes similaires partageant certains traits faciaux ou du développement mais ayant des causes et des perspectives différentes.
Ces dernières décennies, la sensibilisation a augmenté à mesure que des observations de cas provenant de différents pays ont montré que le syndrome de Donnai-Barrow survient dans de nombreuses populations. Les cliniciens ont appris que l’affection pouvait varier : certains enfants présentent précocement une atteinte sévère de la vision et de l’audition, tandis que d’autres ont des changements plus modérés qui apparaissent progressivement. Cette variabilité, autrefois source de confusion, fait désormais partie de l’histoire établie et oriente l’approche actuelle du dépistage et de l’accompagnement.
Aujourd’hui, l’histoire du syndrome de Donnai-Barrow reflète une progression constante, passant d’observations éparses à un diagnostic clair défini par un gène. Connaître l’histoire de l’affection aide à comprendre pourquoi des évaluations complètes — de la vision, de l’audition, de la croissance et du développement — restent essentielles, et pourquoi la confirmation génétique est désormais la norme. Cela souligne aussi comment les récits familiaux et les premières notes cliniques ont jeté les bases de la prise en charge moderne, offrant aux personnes atteintes du syndrome de Donnai-Barrow un chemin plus sûr vers des réponses et un accompagnement personnalisé.